جهش‌های نقطه‌ای در کروموزوم عامل ابتلا به تالاسمی بتا است

بیماران تالاسمی اغلب کم‌خونی شدید دارند و گلبول‌های قرمز سالم کافی برای حمل اکسیژن به بافت‌های بدن وجود ندارد. کم‌خونی و کمبود مغز استخوان می‌تواند منجر به رشد ضعیف، اختلال در فعالیت‌های بدنی و سایر ناهنجاری‌های استخوانی، بزرگی کبد و طحال و در صورت عدم درمان تالاسمی باعث مرگ شود. دو نوع تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد که رایج‌ترین آن بتا است که در این ویدئو از انواع آن هم گفته شده است: تالاسمی ماژور (آنمی کولی) و تالاسمی ملایم (اینترمدیا)، تالاسمی مینور (خفیف).